Nhằm nâng cao chất lượng khám chữa bệnh nhất là trong xét nghiệm, Trung tâm Huyết học Truyền máu tỉnh Nghệ An đã triển khai thành công kỹ thuật xét nghiệm nhiễm săc thể đồ nhằm góp phần trong chuẩn đoán các bệnh lý về di truyền, bệnh lý về huyết học, ung thư và sàng lọc trước sinh.
1. Nhiễm sắc thể đồ là gì?
Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.
Nhiễm sắc thể đồ hay Karyotyping là xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể trên mẫu tế bào để xác định rối loạn di truyền gây nên dị tật. Xét nghiệm này cho biết:
• Số lượng nhiễm sắc thể
• Thay đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể
Xét nghiệm này có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc các mô cơ quan của người.
• Để xét nghiệm dịch ối, cần phải chọc ối
• Mẫu tủy xương được lấy qua chọc hút dịch tủy xương
Các mẫu được nuôi cấy trong đĩa hoặc ống môi trường đặc biệt ở phòng thí nghiệm. Sau thời gian thích hợp sẽ thu hoạch các tế bào, nhỏ lam và nhuộm. Kích cỡ, hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào sẽ được quan sát dưới kính hiển vi và được chụp hình sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể. Khi đó bất thường về số lượng và cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể sẽ được phát hiện.
Bộ nhiễm sắc thể bình thường:
• Nữ: 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XX), ký hiệu: 46, XX
• Nam: 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XY), kí hiệu: 46, XY
Nhiễm sắc thể đồ bất thường:
• Có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể;
• Hình dạng và kích cỡ của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường;
• Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị gãy hoặc được tách ra không hợp lý.
2. Khi nào cần thực hiện nhiễm sắc thể đồ?
2.1 Trong chẩn đoán và điều trị bệnh lý huyết học và ung thư
-Bệnh lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt.
-Bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho,
-U nguyên bào thần kinh
-Bệnh lý dòng lympho
-Bệnh rối loại sinh tủy…..
2.2 Chẩn đoán trước sinh
Trong chẩn đoán trước sinh, các thai phụ được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết bánh rau để phân tích nhiễm sắc thể thai khi có ít nhất một trong các yếu tố sau:
• Những thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi, thường từ 38 tuổi trở lên).
• Những thai phụ có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai chết lưu liên tiếp hoặc có con chết khi sinh.
• Những thai phụ có tiền sử sinh con dị tật.
• Những cặp vợ chồng thai phụ đã được xác định một trong hai người có đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể di truyền được, ví dụ có mang nhiễm sắc thể mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn... Những thai phụ đã được xác định là người mang nhiễm sắc thể X ở vị trí Xq27.3 dễ đứt có nguy cơ truyền NST X đột biến này cho con của mình.
• Những thai phụ có kết quả siêu âm thai xác định có bất thường về hình thái có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh (tăng khoảng sáng sau gáy hay còn gọi độ mờ da gáy ≥3mm, có nang bạch huyết, không có xương mũi... hoặc các bất thường khác nghi ngờ có bất thường nhiễm sắc thể thai).
• Những thai phụ có kết quả sàng lọc bằng huyết thanh (Double test, Triple test) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
Những thai phụ có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai chết lưu liên tiếp hoặc có con chết khi sinh nên thực hiện nhiễm sắc thể đồ.
2.3 Trong chẩn đoán sau sinh
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ máu ngoại vi (nuôi cấy bạch cầu lympho máu ngoại vi) được chỉ định trong các trường hợp sau:
• Trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh.
• Những người mơ hồ về giới tính, bộ phận sinh dục chưa rõ là nam hay nữ.
• Trẻ chậm phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân.
• Những người mà tiền sử gia đình có người bị đột biến nhiễm sắc thể.
• Những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát.
• Trẻ gái tới tuổi dậy thì (>16 tuổi) mà không có kinh (vô kinh nguyên phát) hoặc nữ giới đã có kinh nhưng đột nhiên bị mất kinh (vô kinh thứ phát).
• Các cặp vợ chồng sẩy thai hoặc thai lưu liên tiếp.
Các bệnh này cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của tủy xương hoặc tế bào của khối u rất có giá trị trong phân loại bệnh, tiên lượng và điều trị bệnh.
Trung tâm Huyết học truyền máu tỉnh Nghệ an đã triển khai thành công kĩ thuật Nhiễm sắc thể đồ từ tháng 7 năm 2020 đến nay, góp phần quan trọng trong chẩn đoán bệnh và theo dõi điều trị các bệnh về máu, phục vụ nhu cầu khám chữa bệnh trong và ngoài tỉnh.
Một số hình ảnh trong hoạt động làm kĩ thuật Nhiễm sắc thể đồ tại trung tâm Huyết học Truyền máu tỉnh Nghệ An
