Thiếu yếu tố VII bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh 1/500.000 không phụ thuộc vào địa lý và chủng tộc. Tuy nhiên trong cộng đồng, tỷ lệ mắc bệnh này có thể cao hơn do có cả người có triệu chứng và người không có triệu chứng. Gen sản xuất yếu tố VII nằm trên cánh dài nhiễm sắc thể 13, bệnh di truyền lặn.Cần phân biệt Thiếu yếu tố VII bẩm sinh với giảm yếu tố VII do nguyên nhân mắc phải: Ăn kiêng, tuổi già, béo phì…Hiện tại TT Hemophilia viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã chẩn đoán và quản lý được 21 trường hợp thiếu yếu tố VII. Đa số các trường hợp được chẩn đoán tình cờ do kiểm tra sức khỏe hoặc kiểm tra đông máu trước can thiệp thủ thuật, phẫu thuật.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân thường chảy máu ở những cơ quan mà việc đông máu phụ thuộc nhiều vào con đường đông máu ngoại sinh như: Não, ruột, tử cung, nhau thai, phổi, tim. Giữa nồng độ yếu tố VII và biểu hiện chảy máu không liên quan với nhau.
Xuất huyết dưới da và niêm mạc: Chảy máu mũi, rong kinh, chảy máu sau đẻ;
Xuất huyết nội tạng: Chảy máu phổi, xuất huyết não…;
Chảy máu khớp;
Một số người bệnh có biểu hiện tắc mạch, cơ chế chưa rõ.
Xét nghiệm
PT kéo dài trong khi APTT, TT, fibrinogen, số lượng tiểu cầu bình thường;
Định lượng yếu tố VII giảm.
Lưu ý: Không nên bảo quản lạnh mẫu máu trước khi làm xét nghiệm vì có thể gây hoạt hóa lạnh yếu tố VII và làm tăng nồng độ yếu tố VII hơn so với nồng độ thực có của người bệnh.
Điều trị
Yếu tố VII, liều 30-40mcg/kg cân nặng liều duy nhất hoặc nhắc lại 2-3 lần mỗi 3-4 giờ.
Yếu tố VIIa, liều 15-30mcg/kg cân nặng, nhắc lại mỗi 2-4 giờ, đến khi ngừng chảy máu.
Phức hợp prothrombin cô đặc: 30ui/kg liều tấn công sau đó 10-20ui/kg cân nặng mỗi 6-24 giờ đến khi ngừng chảy máu;
Huyết tương, liều 15ml/kg cân nặng;
Người bệnh giảm yếu tố VII dị hợp tử không có nguy cơ chảy máu bất thường.
Quản lý bệnh nhân
Cũng giống như Hemophilia và các rối loạn chảy máu bẩm sinh khác, bệnh thiếu yếu tố VII bẩm sinh hiện nay chưa chữa khỏi được, người bệnh cần được quản lý, tư vấn, điều trị tốt để có thể sống chung với bệnh. Việc quản lý bao gồm:
Lập hồ sơ quản lý;
Cấp thẻ người bệnh bao gồm các thông tin về chẩn đoán, mức độ bệnh, tình trạng có chất ức chế yếu tố đông máu;
Tư vấn về bệnh và tư vấn di truyền;
Điều trị chảy máu và dự phòng chảy máu: Sử dụng chế phẩm máu và các thuốc, biện pháp hỗ trợ;
Phối hợp với các chuyên ngành có liên quan trong chăm sóc toàn diện: Răng hàm mặt, phục hồi chức năng, ngoại khoa, sản khoa…;
Kiểm tra định kì mỗi 3 tháng và điều trị nếu có các bệnh nhiễm qua đường truyền máu và các kháng thể kháng yếu tố đông máu.
Tải tài liệu đầy đủ tại đây
Nguồn : Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương